周産期遺伝カウンセリングマニュアル の感想

人類遺伝学会は年会費が高くて退会してしまいましたが、それでも周産期医療に関わるものとしては遺伝の説明をしなくてはいけないことが多くあります。
本書は周産期に絞った遺伝の解説書です。NIPTなど検査法についての解説は役に立ちます。
本文の疾患はかなり絞り込まれているため、カウンセリングマニュアルとしてむしろ巻末付録の48ページにも及ぶ資料が有用であります。
PWS/Angelmanなどインプリンティング疾患は巻末資料にはありますが本文には記載がありません。
総花的になってしまうのも問題でしょうが、もう少しだけ疾患を増やしていただくとなお有用と思います。